肌萎缩性侧索硬化症，大家或许更熟悉它的俗称：渐冻症。截至目前，这种疾病无法治愈。近日，我市通过第三代试管婴儿技术，帮助一对夫妻，成功阻断了胚胎当中的渐冻症家族致病基因。这是目前我省首例渐冻症家族致病基因阻断病例。跟着今天的《小鑫问医》，一起来了解一下。

渐冻症是一种进行性神经退行性疾病，由于运动神经元损伤，随着时间的推移，患者会表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩，运动变得越来越困难。像是遗传、病毒感染、免疫异常、环境等因素都可能会诱发渐冻症。约90到95%的患者没有家族史，被称为散发病例，有5%-10%的渐冻症患者存在家族史，阿东就是其中一位，他的多位家人都患有渐冻症。

市妇幼保健院生殖医学科主任 李萍：他爸爸已经因为这个病去世了，他还有两个姑姑，还有叔叔，都是这个渐冻症。

考虑再三，在决定要孩子前，阿东和妻子小华来到了市妇幼保健院进行遗传咨询。根据阿东和他多位家人的患病情况和基因检测结果综合分析，他们体内有一种基因产生突变，导致肌萎缩性侧索硬化症出现常染色体显性遗传。这也就意味着，阿东和小华夫妻俩，如果想要生孩子，理论上，孩子携带渐冻症致病基因的几率为50%。

为了生下一个健康的宝宝，阿东夫妇经过遗传咨询和临床评估后，决定接受胚胎植入前遗传学诊断助孕，也就是常说的第三代试管婴儿技术。今年1月，小华接受了复苏胚胎移植，成功妊娠。

市妇幼保健院生殖医学科主任 李萍：现在已经妊娠三个多月了，我们要关注她后期还要做产前诊断。产前诊断没问题的话，那就可以继续妊娠下去。

李医生介绍说，除了渐冻症，截至目前，像是地中海贫血、耳聋、血友病，甚至自闭症、乳腺癌等32种遗传疾病，都可以通过胚胎植入前遗传学检测辅助生殖技术来阻断致病基因。

市妇幼保健院生殖医学科主任 李萍：比方说自闭症，我们有大部分的自闭症，它都是多基因遗传病。但是我们就做过一例，夫妻双方都带着同一种（致病基因），他们在（孕育）子代的过程中，就造成了他自闭症的一些可能性。而且他生了两个孩子，已经是有不同程度的自闭症。那这种情况，它确实是单基因造成的，那我们可以给它实行阻断，生一个正常的孩子。